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La nostra capacità di comprendetre le malattie è incredibilmente aumentata grazie all’implementazione delle tecniche di sequenziamento del DNA all’aumento delle conoscenze nel campo della genetica medica.

Definire con precisione la diagnosi è il primo punto per un’adeguata terapia. Può avere conseguenze in termini familiari, perchè può identificare altri individui della famiglia, in grado si svilupparere la medesima patologia, e può così mettere in campo strumenti di prevenzioni impensabili fino a pochi anni fa.

IL CENTRO GIANTURCO DIAGNOSIS, IN COLLABORAZIONE CON IGENOMIX, PUO ESEGUIRE SECONDO MANUALE WHO 2021, I TEST GENETICI PIU’ INNOVATIVI CHE IN PARTICLARE RIGUARDANO:

  • Le malattie non diagnosticate o rare (orphan diseases), per le quali il ritardo nella diagnosi è dovuto ad un’assenza di consulenza genetica. I test genetici vengono eseguiti in ambito medico dopo una consulenza mirata e permettono di analizzare virtualmente ogni gene-malattia mediante tercniche di next-generation sequencing.
  • La Genetica della Riproduzione. Alle coppie è garantito un servizio clinico che dispone dei test più innovativi per la diagnosi e di terapie personalizzate.
    La consulenza clinica genetica prevede:

    • Diagnosi e valutazione della ereditarietà di difetti genetici presenti nella famiglia dei genitori
    • Fattori ambientali ed altri fattori che possono incrementare il rischio di avere un bambino affetto da disordini genetici
    • Discussione del rischio/beneficio legato all’esecuzione dell’amniocentesi ed altre procedure di indagine genetica

    • Esame del cariotipo

    • Interpretazione dei risultati delle prove

  • La Medicina Prenatale di Gianturco Diagnosis offre servizi specializzati di altissimo livello per coppie che hanno avuto episodi ripetuti di interruzione di gravidanza (ASR) e protocolli organizzati in collaborazione col medico curante.

  • counseling preconcezionale (percorso che assiste la coppia nelle prime fasi della ricerca di una gravidanza)

  • NIPT (Non Invasive Prenatal Testing): test di sceening che analizza il DNA fetale circolante (isolato dal sange materno) e ha lo scopo di valutare il rischio di patologie cromosomiche fetali. Ha una sensibilità elevata e il vantaggio di non comportare rischi per la madre o per il feto, ma non può considerarsi sostitutivodi indagini invasive come la villocentesi o l’amniocentesi.
INCONTRI SCIENTIFICI

2022 – 2023

Medicina Prenatale

Il secondo Incontro Scientifico organizzato da Gianturco Diagnosis è dedicato ad un tema di grande attualità:

Test Prenatale non invasivo:
metodo, affidabilità, criticismi

Moderatori: Prof. Herbert Valensise, Prof.ssa Elena Vaquero
Relatore: Prof. Francesco Brancati

Metilfolato e Vit C:
una nuova associazione nutrizionale

Relatore: Dott.ssa Natalia Lazzarin

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