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L’attenzione è non solo rivolta al test su DNA fetale circolante isolato da sangue materno che analizza le malattie cromosomiche in modo non invasivo (si esegue su prelievo di sangue materno), ma anche ad assistere la coppia nelle prime fasi della ricerca di una gravidanza offendo loro un percorso di counseling preconcezionale, esami mirati alla riduzione del rischio di specie (incluso l’innovativo carrier screening che esclude lo stato di portatori sani per malattie genetiche) e, in caso di fecondazione assistita, guida la coppia agevolando l’esecuzione dei test preparatori alla procreazione medicalmente assistita (PMA) con un unico prelievo di sangue.

Questi percorsi diagnostico-terapeutici sono gestiti interamente nell’ambito di un approccio genetico medico che garantisce l’interpretazione dei tests e  dialogando direttamente con gli altri specialisti coinvolti nel percorso clinico interdisciplinare.

Ogni tipo di quesito genetico clinico ed ogni test genetico potrà essere affrontato per risolvere la problematica dal punto di vista medico.

  • Esame del cariotipoLa sezione utilizza per l’esame del cariotipo un sistema di elaborazione di immagine Nikon ad alta risoluzione, veloce consegna dei referti ed il più alto livello di successo possibile di coltura tissutale.

  • Ecografia ostetrica del primo trimestre – Si esegue nelle prime settimane di gravidanza con la finalità di accertare la corretta posizione della camera gestazionale all’interno della cavità uterina e la vitalità dell’embrione. Durante l’esame viene rilevata la lunghezza dell’embrione per evidenziare un’eventuale discrepanza tra l’epoca di amenorrea e l’epoca gestazionale. Questo esame si esegue per via transvaginale.

  • Translucenza nucaleÈ un’ecografia durante la quale si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto, analizzando anche altri parametri in particolare la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e la presenza del rigurgiti della valvola tricuspide, che aumentano l’accuratezza del risultato. L’esame può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza, preferibilmente tra 11 e 13 settimane di epoca gestazionale.

  • NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)Il NIPT è un test di screening che analizza il DNA libero del feto nel plasma materno e ha lo scopo di valutare il rischio di patologie cromosomiche fetali. Si tratta di uno screening prenatale non invasivo che ha una sensibilità più elevata rispetto ad altri test di screening che combinano le analisi biochimiche e la translucenza nucale. Non può, tuttavia, considerarsi sostitutivo di indagini invasive come la villocentesi e l’amniocentesi ma ha il vantaggio di non comportare rischi per la madre ed il feto. Il prelievo ematico viene preceduto, come previsto dalle Linee Guida del Ministero della Salute, da un controllo ecografico effettuato da operatori accreditati, con misurazione della traslucenza nucale. Il controllo ecografico ha la finalità di una valutazione del rischio di aneuploidie sulla base del quale sarà possibile individuare il tipo di test più appropriato. Sulla base di questi dati verrà effettuata una adeguata consulenza per meglio comprenderei limiti e vantaggi del NIPT. L’esame può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza, preferibilmente tra 11 e 13 settimane di epoca gestazionale.

  • Ecografia di screening del secondo trimestre – Questa ecografia viene definita morfologica perché destinata a studiare la morfologia fetale per valutare la presenza di eventuali anomalie. L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, e fornisce uno studio analitico dei distretti anatomici esplorabili nel feto. Durante questo esame viene effettuato, in caso di prima gravidanza, lo studio dei flussi delle arterie uterine materne. Lo studio di questi vasi fornisce un indice di rischio per importanti patologie quali l’ipertensione gestazionale ed il ritardo di crescita fetale. Si suggerisce di eseguire l’ecografia di screening del secondo trimestre tra 20 e 21 settimane compiute di età gestazionale.
  • Ecografia del terzo trimestre – Permette la valutazione della crescita fetale, della quantità di liquido amniotico e della localizzazione placentare. Durante l’esame ecografico del terzo trimestre si effettuano misurazioni di alcune parti del feto ed i valori di tali misure vengono confrontati con quelli delle curve di riferimento per valutare se corrispondono a quelle attese per l’epoca di gravidanza. In questo stesso periodo si visualizzano la sede di inserzione placentare la quantità di liquido amniotico ed alcuni organi fetali. Si può associare lo studio della flussimetria fetale che rappresenta un valido aiuto per la valutazione del benessere fetale.
Presso il centro sono attivi i servizi di:

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Test prenatale non invasivo su DNA fetale da sangu.

Per monitoraggio ovulazione e riserva ovarica.

Indagini genetiche (Cariotipo standard e/o molecolare).

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INCONTRI SCIENTIFICI

2022 – 2023

Medicina Prenatale

Il secondo Incontro Scientifico organizzato da Gianturco Diagnosis è dedicato ad un tema di grande attualità:

Test Prenatale non invasivo:
metodo, affidabilità, criticismi

Moderatori: Prof. Herbert Valensise, Prof.ssa Elena Vaquero
Relatore: Prof. Francesco Brancato

Metilfolato e Vit C:
una nuova associazione nutrizionale

Relatore: Dott.ssa Natalia Lazzarin

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