• Retinite Pigmentosa: definizione e sintomi

Con Retinite Pigmentosa (RP) si indicano un gruppo di malattie ereditarie della retina (parte dell'occhio che contiene le cellule sensibili alla luce) che provocano una perdita progressiva della vista. I primi sintomi sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo. In molti casi compare anche la cataratta. In alcune forme di retinite pigmentosa si ritrovano altre patologie come la sordità (sinrome di Usher), in questo caso si tratta di vere e proprie sindromi

I sintomi della RP si manifestano in genere nei primi vent'anni di vita. La progressione della malattia è variabile e può portare, in casi più gravi, alla perdita completa della vista intorno ai 40 anni, mentre in altri casi il paziente può avvalersi della vista fino ai 60-70 anni. Si conoscono anche rare forme più precoci e gravi che si manifestano già nell'infanzia.

• Retinite Pigmentosa: cause genetiche

Sono numerosissimi i geni la cui è stata associata alla RP. Ad oggi, se ne conoscono circa una trentina, ma della maggior parte di essi si ignora ancora la funzione. I geni che sono stati caratterizzati (circa una decina) codificano per proteine importanti nella visione.

A seconda del tipo di alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5-20% dei casi.

Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%.

Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza. 

Nelle forme recessive legate al cromosoma X generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.

• Retinite Pigmentosa: Diagnosi

La diagnosi è di pertinenza dell'oculista. Per formulare la diagnosi il medico potrà tenere conto dell'età del paziente e di alcuni esami clinici, fra cui l'esame del fondo dell'occhio (per evidenziare delle caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o dell' elettroretinogramma (un esame che misura l'attività elettrica della retina e del campo visivo). E' necessario inoltre esaminare tutto il nucleo familiare allo scopo di definire il tipo di trasmissione ereditaria.

• Retinite Pigmentosa: esami genetici

Presso il Laboratorio Gianturco con un semplice prelievo del sangue è possibile effettuare lo screening  dei principali geni coinvolti nella determinazione e trasmissione della malattia.

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I geni attualmente esaminabili sono i seguenti: